基因多效性

分子遗传学术语

基因多效性是指一个基因决定或影响多个性状的形成。在生物体的发育过程中，很多生化反应过程是相互联系、相互依赖的。基因的作用是通过控制和影响新陈代谢的一系列生化反应从而决定性状的形成。

概念

基因多效性是指一个或一对突变基因产生的多种继发效应。多效性仅对症状而言，说的是基因单一作用的多方面表现基因的多效现象极为普遍，许多由突变基因引起的遗传综合征都说明存在基因的多效性。

特点

在早期遗传学研究中，基因是通过性状而被认识的。在这种情况下便产生了一个基因决定一个性状的最初概念。但是当进一步研究认识基因是通过它的产物或酶蛋白来控制代谢从而控制性状发育时，这就逐渐认识到基因不仅通过酶的作用直接控制某一性状的表现，而且通过某一性状的改变，进一步影响到许多性状。这就是基因的多效性。

基因多效性是一个基因可有多种生物学效应。在人类中，很多单个基因可以使一个个体表现出多种性状。一个基因异常所造成的基因产物的缺乏，常常会在不同的组织内及个体不同的发育阶段引起一系列的生化代谢或组织结构的异常，即使得个体表现出多种性状。基因的多效性表现为基因间的相互作用，由于生物体多数性状是许多酶共同作用的结果，而这些酶又是在基因控制下合成的，也就是由多基因控制的，因此从根本上说是这些基因相互作用的结果。例如，与玉米子粒糊粉层颜色这一性状有关的基因有A、C、R和P，它们分别位于玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅰ、Ⅴ染色体上。实验证明，至少当存在A和C基因（不论纯合或杂合）的情况下，玉米子粒糊粉层才可能出现颜色，有A和C并补加R（也不论杂合或纯合），就能使糊粉层产生红色素。如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否则糊粉层是无色的。

典型案例

①豌豆的红花与白花基因，除控制豌豆花色遗传以外，红花基因还能使叶腋有紫斑，种皮为褐色；白花基因则不能。水稻的矮生基因除能控制水稻植株长矮之外，还能促使分蘖力强，叶色深绿。

②翻毛鸡的翻毛基因，不仅影响鸡羽的反卷，而且还影响其体温下降，心跳增快，心、脾扩大，生育力降低等，这说明基因通过生理生化过程而影响一系列性状的表现。

③又如苯丙酮尿症，经典型PKU原发缺陷为遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶，患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。其继发症状为：严重智力发育障碍；苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，黑色素相应减少，发色变浅；激动行为，多动；反射功能亢进，肌肉紧张过度；患者有霉臭或鼠臭。

④再如镰状细胞贫血，其原发效应是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成变异型血红蛋白HbS，纯合子患者血红蛋白溶解度下降，红细胞镰变。其继发症状为：贫血可导致脾肿大、虚弱、倦怠；红细胞黏滞度增高可导致血栓形成和梗死。根据血栓形成部位的不同出现各种不同的症状，如心力衰竭、血尿、肾衰竭、脑血管意外、四肢疼痛及腿部溃疡、腹部疼痛、脾梗死等。这是基因多效性的一个非常典型的例子。

运用及影响

多变量发展行为遗传学研究多个变量的研究已经成为近年来发展行为遗传学的重点与热点，研究者越来越多地开始对共同遗传性状的基因进行研究，这些研究的关键概念就是基因多效性。虽然基因多效性问题早已有人提出，但分子遗传学对脑与行为发展的研究还有很长的路要走。不过当前使用功能基因组技术，研究者们可研究基因在体内的表达方式及参与途径。例如，微阵列分析技术可实时采集个体一系列DNA信息，如发育过程中基因何时被开启和关闭，在特定时间内有哪些基因表达以及表达量多少等，这有助于研究者探明基因到底是怎样影响复杂表型的。值得一提的是，微阵列分析不需要指定特定的遗传标记就可对基因系统进行研究。但是不得不指出，当前，微阵列研究相对于标准的分子遗传学研究，其优势有限：微阵列分析技术花费昂贵、过程复杂，并且没有得到广泛的认可。

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