基因的连锁和交换定律

生物、医学领域的基因遗传定律

基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。应当说明的是，基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾，它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的两对（或多对）基因，是按照自由组合定律向后代传递的，而位于同源染色体上的两对（或多对）基因，则是按照连锁和交换定律向后代传递的。

背景介绍

孟德尔遗传的两个基本定律在得到科学界的公认以后，受到了广泛的重视，许多生物学家开始用其他的动物和植物作材料，进行杂交试验。但是，他们在进行两对相对性状的杂交试验时发现，并不是所有的结果都符合基因的自由组合定律，于是，有人一度对孟德尔提出的遗传定律产生了怀疑。这时，美国的遗传学家摩尔根和他的同事们用果蝇作试验材料，进行了大量的遗传学的研究工作，不仅证实了基因的分离定律和自由组合定律是正确的，而且揭示出了遗传的第三个基本定律——基因的连锁和交换定律，科学地解释了孟德尔的遗传定律所不能解释的遗传现象。

试验

完全试验

完全连锁遗传试验

摩尔根等人用纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇交配，他们看到子一代(F1)都是灰身长翅的，由此可以推出，果蝇的灰身(B)对黑身(b)是显性；长翅(V)对残翅(v)是显性。所以，纯种灰身长翅果蝇的基因型与纯种黑身残翅果蝇的基因型应该分别是(BBVV)和(bbvv)。F1的基因型应该是(BbVv)(如图1)。

摩尔根又让F1的雄果蝇(BbVv)与双隐性类型的雌果蝇(bbvv)测交，按照自由组合定律，测交后代中应该出现4种不同的类型，即灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅，并且它们之间的数量比应该为1：1：1：1。但是，测交的结果与原来预测的完全不同，只出现两种和亲本完全相同的类型：灰身长翅(BbVv)和黑身残翅(bbvv)，并且两者的数量各占50%。很明显，这个测交的结果是无法用基因的自由组合定律来解释的。

为什么会出现上述试验结果呢？摩尔根认为果蝇的灰身基因和长翅基因位于同条染色体上(如图2)；黑身基因和残翅基因也位于同一条染色体上。所以，当两种纯种的亲代果蝇交配后，F1的基因型BbVv，应该表示为，表现型是灰身长翅。这样，在F1雄果蝇产生配子时，原来位于同一条染色体上的两个基因(B和V、b和v)就不能分离，而是连在一起向后代传递。因此，当F1雄果蝇与黑身残翅的雌果蝇交配后，只能产生灰身长翅和黑身残翅两种类型，并且这两者的数量各占 50%。像这样，位于一对同源染色体上的两对(或两对以上)等位基因，在向下一代传递时，同一条染色体上的不同基因连在一起不相分离的现象，叫做连锁。在上述雄果蝇的测交试验中，由于只有基因的连锁，没有基因之间的交换，因此，这种连锁是完全连锁。在完全连锁遗传中，后代只表现出亲本类型。

不完全试验

不完全连锁遗传试验

摩尔根等人还做了另一组试验，他们让子一代(F1)的雌果蝇(BbVv)与双隐性类型的雄果蝇(bbvv)测交，所得的结果如图3所示。从图3中所示的结果可以看出，F1与双隐性类型测交，虽然测交后代的表现型与基因自由组合定律中测交的结果一样，也是4种类型；灰身长翅，灰身残翅、黑身长翅和黑身残翅，但是，它们之间的数量比并不符合基因的自由组合定律中的1：1：1：1，而是与亲本表现型相同类型的比例很大(占总数的84%)；与亲本表现型不同类型的比例很小(占总数的16%)。

为什么会出现上述的试验结果呢？摩尔根认为，位于同一条染色体上的两个基因的连锁关系有时是可以改变的(如图3)。在细胞进行减数分裂形成配子的过程中(即出现四分体时)，如果同源染色体中，来自父方的染色单体与来自母方的染色单体相互交换了对应部分，在交换区段上的等位基因就会发生交换，这种交换可以产生新的基因组合。所以测交后，在子代产生了与亲代表现型相同类型的同时，也产生了与亲代表现型不同的新类型。但是，为什么测交后代的数量比不是1：1：1：1呢？这是因为F1在形成配子时，大部分配子中的同一条染色体上的这两个基因是连锁的，因而生成的亲本型配子和重组型配子特别多(各占42%)，只有一小部分配子中的两个基因因为交换(交叉点正好位于基因B与V、 b与v的中间)而产生了新的组合，因而生成的配子和配子很少(各占8%)。因此，F1与双隐性类型测交，就产生了这样的结果：灰身长翅占42%，黑身残翅占42%，灰身残翅占8%，黑身长翅占8%。在上述雌果蝇的测交试验中，由于基因在向下一代传递的过程中，不仅有连锁，还出现了交换，因此，这种遗传是不完全连锁遗传。

试验的共同特征

（1）无论是F2还是测交F1，各基因型间的比例都不符合孟德尔遗传定律。

（2）在测交试验中，亲本型相同的后代数目总是高于非亲本型的后代数目，也就是说亲本基因组合相同的配子型比例总是大于非亲本配子的比例，表明亲本的这些不同性状有连在一起向后代遗传的倾向。

实践应用

基因的连锁和交换定律，在动植物育种工作和医学实践中都具有重要的应用价值。

育种工作

在育种工作中，人们根据育种目标选配杂交亲本时，必须考虑基因之间的连锁关系。如果几个有利性状的基因连锁在一起，这对育种工作就很有利。例如，大麦抗秆锈病与抗散黑穗病的基因就是紧密连锁的，在育种中只要注意选择大麦抗秆锈病的植株，也就等于同时选择了抗散黑穗病的植株，达到一举两得、提高选择效率的目的。但是如果不利性状与有利性状的基因连锁在一起，就要采取措施打破基因连锁，促成基因交换，让人们所需要的基因重组在一起，从而培育出优良品种来。例如，有两个大麦品种：一个是矮秆抗倒伏但不抗锈病的品种，另一个是高秆易倒伏但抗锈病的品种。每一个品种中控制这两个性状的基因都位于同一条染色体上。经过杂交，F2会出现四种类型的后代，其中由于基因交换而出现的矮秆抗倒伏同时又抗锈病的类型就是符合需要的类型，经过进一步培育和大量繁殖就可以成为良种，其他不符合需要的类型应该淘汰。由此可见，通过基因交换产生的新类型能够为育种工作提供原始材料。

医学实践

在医学实践中，人们可以利用基因的连锁和交换定律，来推测某种遗传病在胎儿中发生的可能性。例如，有一种叫做指甲髌骨综合症的人类遗传病。患者的主要症状是指甲发育不良，髌骨缺少或发育不良。这种病是一种显性遗传病，致病基因(用两个大写字母NP表示)与ABO血型的基因(IA、IB或i)位于同一条染色体上。在患这类疾病的家庭中，NP基因与IA基因往往连锁，而NP的正常等位基因np与IB基因或i基因连锁，又已知NP和IA之间的重组率为10%。由此可以推测出，患者的后代只要是A型或AB型血型(含IA基因)，一般将患指甲髌骨综合症，不患这种病的可能性只有10%。因此，这种病的患者在妊娠时，应及时检验胎儿的血型，如果发现胎儿的血型是A型或AB型，最好采用流产措施，以避免生出指甲髌骨综合症患儿。

交换值

概念

所谓交换值(crossing-over value)，是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色本片段发生交换的频率。

估算公式

交换值（%）= 重组型配子数×100%/总配子数

两点测验

两点测验是基因定位最基本的一种方法，它首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据交换值来确定它们在同一染色体上的位置。

三点测验

三点测验是基固定上位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。采用三点测验可以达到两个目的：一是纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。

连锁遗传

通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图，就叫连锁遗传图，又称遗传图谱。存在于同一染色体上的基因群，称连锁群。一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。换句话说，有几对染色体，就有几个连锁群。

绘制连锁遗传图时,要以最先端的基因点当作0,依次向下排列.以后发现新的连锁基因,再补充定出位置.如果新发现的基因位置应在最先端的基因的外端,那就应该把0点让位给新的基因,其余基因的位置要作相应的变动.