炎黄一号

全球第一例中国人标准基因组序列图谱

“炎黄一号”是全球第一例中国人标准基因组序列图谱，也是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图。该项目完成于2007年10月11日，是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。

炎黄计划

2006年开始，一项被命名为“炎黄计划”的研究项目在深圳展开。这一合作研究计划的主要内容是以新一代测序设备和高性能计算机技术为支撑，通过对白、黄、黑三大人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律，“中国人要有自己的数据和参考样本，才能解决中国人特有的疾病遗传问题，进而掌握中国自己的基因检测技术。”

“炎黄一号”便是炎黄计划中的一个重大成果。该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所的科学家共同发起并承担，得到了中国科学院、国家发改委、国家科技部、国家自然科学基金委等单位的大力支持。该项目负责人之一、深圳华大基因研究院王俊博士说，遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。

专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐性疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。

绘制步骤

第一步：绘制中国人的基因组参考图，命名为“炎黄一号”，现已完成。

第二步：再绘制99个中国人的个体全基因组序列图，构成中国人群的遗传和多态性标准图谱，成为基因与医疗和健康的关键组成部分，简称“炎黄99”。

第三步：在上述基础上开展大众的基因与健康的预测、监测及个体化诊断和治疗，实现解读基因。

研究意义

1.组图有助防治黄种人疾病

在第九届高交会的展示上，“炎黄一号”的黄种人基因组序列图谱板足足有几十米长，写满密密麻麻的科学符号，据称这还只是其中的一小部分。如果将一个人的基因组序列写成一本书，书的厚度将与深圳帝王大厦的高度相媲美。首个黄种人基因组序列图谱的成功绘制，不仅成功破解了黄种人独特的生命密码，更重要的是将帮助科研人员找出与黄种人主要疾病更有针对性的变异基因，例如哮喘、糖尿病、心脏病和癌症等，从根本上改进疾病的预防和治疗措施。

2.建立黄种人的个体化医疗体系

已完成的“炎黄一号”的黄种人基因组序列图谱只是全部研究工作的第一步，第二步是选取100人做出黄种人基因组标准序列图谱，在这个基础上建立黄种人的个体化医疗体系。

国际人类基因组计划绘制的第一个白种人的基因组耗资20亿美元，而中国的研究团队绘制“炎黄一号”的黄种人基因组序列图谱花费2000万人民币。在美国为个人进行所有的基因检测费用高达2000万美元，在国内个人进行同样检测的价格也达到200万人民币，因此还无法普及完整的基因检测。但10年内，可能只需花费1万元，就可以为每个中国人绘制一张“基因身份证”。

研究级别

首个被绘制基因图的个体的身份将被严格保密。据悉他是一名中国男子，没有已知的疾病，身体相对健康。

科研人员介绍，由于基因图谱隐含着每个人与生俱有的秘密，他的个性、欲望、疾病、甚至精神状况等，可以说是一个人的生命密码，用得好可以造福人类。但“密码”一旦被他人获知，也可能成为个人命运的“陷阱”，某些有遗传缺陷的人可能在就业、交友、婚姻等诸多方面被限制，甚至基因方面的特征被非法利用。科研人员还指出，基因与人类健康、生活方式和外界环境之间的关系还有许多不为人知的秘密，因此广泛推行基因检测的做法并不成熟。

据了解，新测序技术的应用，极大加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也大为缩短。2006年下半年，新一代DNA测序仪面世，速度提高了上百倍，成本大大下降，使得测定一个人基因组的费用由当初的几十亿美元下降至几十万美元，并有望在数年内降至千余美元的水平。科学仪器的自动化程度提高和工作成本的下降，最终使得绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的工作的“炎黄计划”得以顺利开展。

据了解，由我国科学家组成的合作研究团队下一步将进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。

研究故事

“金凤凰”栖落梧桐山深圳华大基因研究院落户盐田，被形容为“深圳与华大就像谈恋爱，相互看对了眼”。作为一家亚洲领先的基因组科研机构，自成立以来，华大先后完成了多项人类基因组计划的基因组研究工作。

作为华大公益科研任务的主要承担者，在短短几个月的时间里，深圳华大基因研究院迅速完成了多个高水平实验室的建设工作，并聚集了一大批科研专家。研究院各项工作正在全面推进。

此后，在僻静的北山工业区里，所有人员与仪器毫不停歇地工作，数量单位动不动就是以10亿的级别计算。据介绍，单倍体的人类基因组共有30亿个碱基对，全部测序数据打成文字排成书，厚度超过100米。在深圳华大基因研究院建院时，自主搭建的第一套每秒万亿次计算机集群只工作了两个月就屡屡瘫痪。

和刚注册不足半年的深圳华大基因研究院一样年轻的是，其现有百余名科研人员平均年龄均在35岁以下，涵盖生物、数学、物理以及计算机类等各类复合型人才。在这批6月份才入驻深圳的科研人员们中，不乏已在异地成家者，但深圳的科研任务成了他们致命的吸引，三点一线的简单科研生活成为他们最大乐趣。

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