原发性骨质疏松症是指骨单位体积量减少，骨组织微结构退变，骨的脆性增加，以致易于发生骨折的全身性骨骼疾病。新的定义强调了骨量、骨丢失和骨结构的重要性。不仅包括了已发生骨折者的骨质疏松症，同时也包括了具有潜在骨折危险的临床前期骨质疏松症。老年性骨质疏松症，多因发生椎体或股骨上段骨折或腰背痛就诊，最常见的症状是腰痛，疼痛沿脊柱向两侧扩散，仰卧位或坐位时疼痛减轻，直立后伸时疼痛加剧，日间疼痛减轻，夜间和清晨醒来时疼痛加重，弯腰、肌肉运动、咳嗽和大便用力疼痛亦加重。
病因
影响峰骨量的因素有以下4个方面：
1.遗传
峰骨量的高低与遗传因素有关。①种族：高加索人与亚洲人的峰骨量较低，因而患
骨质疏松症的危险性更大。②家族史：年轻女性的骨密度与其父母的骨密度具有显著相关性。③同卵双胎的骨密度具有更大的相似性。④维生素D先天性缺乏常伴随骨密度减低。
2.营养
适当摄入钙质，可以增加骨密度，减少
骨质疏松症发生的危险性。摄入钙的吸收率在儿童期为75%，在成人为30%～50%。在成人早期补充钙质可以增加骨矿物质量。摄入障碍多伴有骨密度减低。联合国粮农组织和世界卫生组织推荐的每日摄入钙量为500mg。美国营养学家则推荐800mg。我国营养学家建议采用美国钙摄入标准。儿童期、
妊娠期和哺乳期钙摄入量要增加至每日1000～1500mg。
3.运动
运动能够刺激骨改进循环。骨量的维持或骨肥大依赖于运动的类型、频度与抗重力效果。青春期的运动能够增加骨矿物质量，但过度的运动不仅不能增加骨矿物质量，反而降低骨矿物质量，这是必须避免的。同时，运动必须规律，持之以恒。如果运动的强度或频率降低，运动对骨的效应也将降低。
4.内分泌状态
（1）月经周期与雌激素及孕激素可导致骨矿物质量变化 月经初潮越早，其后的骨矿物质量越大，初潮越迟，骨密度越小。停止排卵的妇女比继续排卵的妇女骨密度要低。妇女在
绝经前主要为雌二醇，在
绝经后主要为雌酮。雌激素的转化过程主要在脂肪中完成。因此，肥胖妇女患
骨质疏松症的危险性低于消瘦妇女。雌激素对骨的影响，一是影响成骨细胞，提高成骨细胞的数量，增加成骨细胞合成胶原，增加成骨细胞上的前列腺素受体数量。二是抑制破骨细胞对骨的吸收。此外，雌激素还能抑制甲状旁腺素活性、刺激降钙素分泌、促进胃肠道吸收钙及促进维生素D向活性方式转化等作用。
（2）甲状旁腺 由甲状旁腺素分泌。该激素能够提高破骨细胞与成骨细胞的数量和活性。当甲状旁腺素分泌过剩时，骨更新加速。但只要破骨/成骨细胞维持活性平衡，骨量不会减少。
（3）维生素D 维生素D的活性形式为1，25-二羟维生素D3，具有两方面功能，一是促进肠道吸收钙磷，二是在骨中增加骨骼更新部位破骨细胞的活性，并能刺激成骨细胞合成蛋白质，同时参与骨基质的矿化。缺乏维生素D将导致类骨质矿化障碍，发生骨软化症。但维生素D过量反而发生骨丢失。
（4）降钙素 由甲状旁腺C细胞分泌降钙素。其主要生理功能为抑制破骨细胞活性。药理性应用可减低骨更新速率。
（5）甲状腺素 T3、T4能够通过直接或间接途径影响骨细胞功能。
甲亢可导致骨吸收部位增多与骨吸收增强，引起骨矿物质丢失。骨细胞对外源性甲状腺素极为敏感。
（6）糖皮质激素 骨细胞上有糖皮质激素受体，过剩的激素活性将导致成骨细胞功能受抑制。
（7）雄性激素 伴有性腺功能减退的男性患者常患
骨质疏松症。通过补充雄激素可以预防发生
骨质疏松症。雄激素在
绝经后妇女中所起的生理作用更大。已有研究表明，用雌激素及激素联合治疗骨质疏松症，比单用雌激素效果更大。
临床表现
老年性骨质疏松症，多因发生椎体或股骨上段
骨折或腰背痛就诊，最常见的症状是腰痛，疼痛沿脊柱向两侧扩散，仰卧位或坐位时疼痛减轻，直立后伸时疼痛加剧，日间疼痛减轻，夜间和清晨醒来时疼痛加重，弯腰、肌肉运动、咳嗽和大便用力疼痛亦加重。
检查
1.骨X线检查
X线照片是骨质疏松的较基本检查手段，但不敏感。通常要在骨密度下降30%以上才有较明显改变。可表现骨密度减低，骨皮质变薄，哈佛管扩大，骨小梁间隙增宽，横形骨小梁消失，骨结构模糊均匀。尽管常规X线在骨质疏松的诊断，特别是早期诊断上帮助不大，但在诊断骨质疏松的病因，发现临床症状不典型的椎体
骨折及与其他骨病的鉴别等方面仍必不可少。如显示甲状旁腺亢进时特有的骨膜下骨吸收，骨软化时的线状透亮区等均有助于确立诊断。
此外，参考脊椎X线片上粉碎
骨折、骨赘、软组织钙化的存在，椎体双凹变形，胸11、12椎体，腰1、2椎体常出现压缩性
骨折等。对正确解释骨密度测量所测定的高骨密度状态有重要价值。因此医师应熟悉骨质疏松的常规X线的表现。
2.高分辨率CT骨量或单纯骨密度测定
能提供有关骨质疏松
骨折危险性的重要信息。但许多科研结果显示骨矿测量只能部分解释骨强度。虽然骨质疏松患者骨量和骨密度减低，但和正常健康者仍有很大重叠。此外，骨量丢失为骨折的危险因素，然而，骨质疏松患者骨量的增加并不一定具有保护性。许多研究显示定量测定骨骼结构特点，有助于提高评估骨强度的能力。
显微计算机断层扫描（CT）以及磁共振成像，这些影像技术能检测骨结构。
高分辨率CT使用相对高分辨率和薄层扫描，能清楚显示椎骨和髋关节的结构特征。显示桡骨远端骨小梁结构。可分别测定皮质骨和松质骨骨矿密度，可定量分析骨小梁结构。
3.定量磁共振
尽管骨组织本身不含质子，但骨组织周围软组织及骨髓含有大量脂肪和水质子，能产生很强的信号，因而骨小梁和皮质骨结构被衬托勾画得非常清楚。可表现为骨髓
水肿，T1加权像呈低信号强度，T2加权像呈高信号强度，这种骨髓
水肿可在数月后消失。
4.核素扫描
表现为放射性核素高摄取，但特异性差，不能定性诊断。
鉴别诊断
1.骨软化症
血钙水平降低或正常偏低，血清磷不同程度降低。肾性骨病、
血尿素氮及肌酐可反映病情，血磷可升高，而血钙很低。血膦酸酶低，ALD升高。及其他
血尿生化检查。
血钙升高，血磷降低，ALP升高，骨扫描、手、头颅X线可显示特殊类型。磁共振成像显示增大的甲状旁腺。及其他生化检查。
3.骨髓瘤
血象检查有细胞性
贫血。血沉可升高至100mm/小时以上，血清免疫电泳90%有异常IGG及IGA，血清钙升高，骨髓穿刺可能浆细胞超过20%。
骨质疏松患者一般
血尿检查多正常。其他继发性骨质疏松有其他疾病相应的生化异常变化。如
糖尿病骨质疏松可血糖升高，甲状腺功能亢进可T3、T4增高。
并发症
骨折是常见并发症。
治疗
1.钙剂
钙（Ca）是人体中的重要元素，也是含量最多的元素之一，占体重的1.5%～2%。99%的钙贮存在骨骼和牙齿中，钙与磷的结合物是构成人体骨架的主要成分，它主要以羟磷灰石结晶形式存在，它参与人体的生命活动过程。钙不断地进行新陈代谢，钙的排出主要通过尿、大便、乳汁、汗液、皮肤、月经和头发等排出。
2.维生素D
维生素D为类骨醇衍生物，种类很多，以维生素D2及维生素D3为重要，二者结构相似，D2比D3在侧链上多一个甲基和一个双键。人体内可由胆固醇转变成7脱氢胆固醇，并存储于皮内，在日光的紫外线照射下，经光化学反应使B环裂开转化为维生素D3，故7-脱氢胆固醇称为维生素D3元。食物中的麦角固醇不被人体吸收，在日光和紫外线照射下，B环断键，转化为易吸收的维生素D2，因此，麦角固醇又被称为D2元。
3.性激素
绝经和年龄增长是妇女骨丢失的两个不利因素。妇女和男性在获骨峰值后，随年龄增长，骨缓慢丢失。从将要
绝经开始，在增龄影响基础上，绝经有关的骨加速丢失持续10年左右。为此妇女的骨要比男性多丢失15%～20%，妇女一生约丢失松质骨50%，男性30%，因此妇女较早较多地发生骨质疏松症，对绝经后妇女的骨健康，绝经较增龄更重要，在原发性骨质疏松症中，绝经后骨质疏松最常见。绝经后骨质疏松的特点是：①伴随绝经骨加速丢失；②绝经早期骨加速丢失以松骨为主。其临床表现和处理明显区别与其他类型骨质疏松症。
4.降钙素
降钙素主要有4种，即猪（pCT）、人（hCT）、鲑鱼（sCT）及鳗鱼（eCT）降钙素，所有种属降钙素都是由32个氨基酸构成的多肽。
5.双膦酸盐
许多双膦酸盐应用在骨质疏松症中，其增加骨量明显有效。
6.氟化物
氟为亲骨元素，长期高氟摄入可引起氟骨病，表现为骨硬化或骨软化，伴骨结构减弱。
氟化物通过加强对成骨细胞的募集及分化而刺激新骨形成，氟化物对成骨细胞的确切作用仍不清楚，骨对氟化物的反应也不肯定。一般认为，给予氟化物可增加压缩强度，但减少弯曲强度。
7.甲状旁腺激素
对骨质疏松患者，应用短周期人甲状旁腺素可使骨量增加。PTH刺激骨吸收，在周期性治疗中应用序列抗吸收制剂可能增加PTH的合成作用。
8.中药
中药治疗骨质疏松症机理的探讨目前正在进一步深入，其机制是对身体的全身性、多环节、多通路的调解作用来实现的。现用于临床的中药有很多，如淫羊藿、黄芪、杜仲、蛇床子、续断等，中成药如：仙灵骨葆，伤科接骨片等。
预后
老年人骨质疏松症在上述各类骨折中，髋部骨折住院的比例最高，住院时间最长，医疗费用最大，预后也最差。