肥胖生殖无能综合征

内分泌谢功能紊乱性疾病

肥胖生殖无能综合征是由肿瘤、炎症、外伤所致，亦有无明显病因者。多为颅咽管瘤，其次为嫌色性垂体腺瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、胆脂瘤等。临床表现：①皮下脂肪蓄积性肥胖，特殊的分布在髋、臀、乳房和下腹部；②阴茎极小，睾丸萎缩，性欲减退或消失，胡须脱落，构音尖、细、阴、腋毛脱落或缺如；③皮肤细腻，柔软，干燥而苍白，四肢消瘦，手指和足趾纤细，肌张力减低，双膝关节可过度伸直；④年幼患者矮小，呈垂体性侏儒症表现；⑤口渴，多饮，多尿，多食，以头痛、头晕、恶心呕吐、视力减退、失明、嗜睡、智力减退、膝反射活跃、Babinski征阳性，以肿瘤浸润及压迫丘脑下部垂体组织以及视神经、视交叉、大脑脚等组织有关，亦与脑水肿、颅内压增高有一定关系。

内容简介

肥胖性生殖无能综合征属内分泌─代谢功能紊乱性疾病。儿童多从10岁以后开始肥胖，阴茎、睾丸发育均小，可伴隐睾等，至青春期亦不长腋毛、阴毛等。2、查体：肥胖，以乳房、下腹部、阴阜部位明显。

观点

1、西医学观点

认为，本综合征的主要病变部位在下丘脑，病因以占位、脑积水、结核等为主，其中以肿瘤占位为多，病变殃及丘脑下部腹内核等处，致使人体促性腺激素分泌减少，性激素的分泌也随之减少，造成生殖腺发育不全，临床表现为生殖器发育和功能以及第二性征发育不全等一系列男性无睾或类无睾症，从而造成生殖无能。由于下丘脑内有调节食欲的中枢，而饱觉中枢位于腹中核，兴奋时人即有饱感而拒绝进食，抑制时则食欲大增。腹侧核为食饵中枢，兴奋时发生饱腹感而厌食拒食。此二者相互作用，调节人体的食欲于一正常的动态平衡范围。使人体饥而食，饱而止，维持一定的正常体重。当下丘脑受到占位等病变影响时，上述动态平衡被打破，两个中枢功能紊乱，出现多食善饥的抑制状态，致使进食热量超过人体消耗量而以脂肪形式储存于体内，并超过体重的20%，而且脂肪主要堆积于下腹部，大腿部，面部，尤其是乳房区，呈女性分布。儿童多从10岁以后开始肥胖，阴茎、睾丸发育均小，可伴隐睾等，至青春期亦不长腋毛、阴毛等。

2、中医学观点

中医学认为，本病主要由脾肾阳虚所致。由于禀赋不足，脾肾阳虚，脾虚则痰湿内盛，肾虚则阳具发育不良，为表盛里虚之象。

临床表现

本病征70%的患者年龄在20岁以下，男孩多见。肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。

性发育障碍或性机能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。

两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。智能大多正常。

此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视乳头改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄，后床突呈线形改变或破坏消失等，X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明

检查

1、病史：可有脑外伤、脑炎、脑部肿瘤等病史。食欲旺盛。

2、查体：肥胖，以乳房、下腹部、阴阜部位明显。第二性征发育不全；生殖器官发育障碍，阴茎睾丸均呈幼稚型。若继发于脑部占位病变，可有头痛、呕吐、视觉障碍等。

3、化验：精液检查，精液量少，质地清稀，少精子或无精子，有大量的生精细胞。血清FSH低下。

4、X线、C-T及核磁共振，均可确定颅内有否占位病变。

诊断

一、低促性腺激素性性腺功能减退低于正常LH和FSH水平正常低限或低于正常

二、假性肥胖生殖无能综合征青春期前后发生的肥胖，外生殖器发育落后。多有家族倾向，青春期以后肥胖渐消失，生殖器最终发育正常。

三、20岁以下，短期内多食而肥胖，以乳房、下腹部为主。伴生殖器发育及第二性征发育障碍。常因阴茎短小而性交无能。

四、精液检查：少精子或无精子，有大量生精细胞，血清FSH低下。

五、或见头痛、视觉障碍、X光提示占位。

治疗

1、西医治疗

⑴激素疗法：常用HCG1000-2000国际单位，每周2-3次，肌肉注射1-3个月，甚至半年，需视病情而定。对青春期后发病，可以单纯使用HCG，如果青春期前发病，则需加用HMG（人绝经期促性腺激素），HCG有LH样作用，HMG有FSH样作用，前者刺激间质细胞产生睾酮，后者刺激曲细精管生精功能，一般先用HCG4-6周间质细胞加快成熟，加用HMG150国际单位，也可使用男性激素，多采用十一酸睾丸酮口服或注射，注射剂每月一次，每次250mg，口服量则因病情及年龄的不同而异。过量易造成“性早熟”。

⑵手术、放疗、化疗及伽玛刀等治疗脑部的占位性病变。

2、中医治疗

脾肾阳虚

临床表现：形体肥胖，面色白光，性欲低下，性功能减退，精液量少。腰酸腿软，四肢乏力而欠温，舌体胖大，舌质淡嫩，苔薄白滑，脉沉缓无力。

治疗方法：补肾健脾，温阳化痰。

遣方选药：景岳赞玉丹化裁

熟地20g、白术20g、枸杞子20g、炒杜仲15g、仙茅15g、仙灵脾15g、巴戟天10g、山茱萸15g、肉桂15g、人参20g、紫河车20g、茯苓20g、炙甘草15g等。

疗效判定

1、痊愈：生殖器和第二性征发育如同龄正常范围。

2、有效：生殖器发育较治疗前进步，第二性征也有所改变。

3、无效：治疗前后无改变。

预防与调护