自发突变

基因突变的一种

由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。人类单基因病大都是自发突变的结果。自发突变产生的频率（突变率）一般很低。

概念

自发突变是指生物体在没有人工参与的情况下以一定频率（约10-9～10-6）自然发生的突变。它是生物进化的根源。自然地出现这种遗传物质的变异虽然是一种偶然事件，却是生物界的一种普遍现象。

特点

自发突变是在无人工干预条件下，自然发生的基因突变。生物体自发突变发生的频率比有机体暴露在诱变剂中引起遗传物质改变所产生的频率要低，通常用突变率表示。

从理论上讲，一个生物种群的自发突变率是受到自然选择作用的，这种作用必定反映在种群的基因组结构上。也就是说自发突变率是由整个基因组来调节和控制的。人们所观察到的物种或种群的基因自发突变率是群体基因组稳定程度的一个数量指标，它取决于某种平衡。这种平衡条件下的基因自发突变率既能使物种或种群保持演化弹性，又不致有危及种群发展的过高的突变率。

研究自发突变是必要的，但它的发生是一个小概率事件，当人们发现它时，其突变过程已经完成了，也就很难找到有效的方法来确定其发生的时间、空间，及其影响因素。

自发突变具有不定向而且是随机发生的特征。也就是说，突变的效应并不对应于环境因素的性质：例如，低温并不能引起耐寒性突变；细菌的抗性突变与所接触的抗生素药物或噬菌体无关，药物或噬菌体只是以一种自发突变体的选择因子在起作用。

群体中某基因的定向改变是由特定的选择因素的作用造成的，并非生物体的定向变异的结果。此后所发展的平板影印培养法在微生物遗传学中用于筛选不能在某种条件下生长的突变体的研究中有重要作用。DNA分子上的每一个部分发生突变的频率并不相同，在某些位点发生突变的频率远远高于平均数，这些位点称为突变热点。突变热点的形成与自发突变机制有关。

自发突变就其所产生的突变型特性来说，自然发生的和由人为突变原产生的，二者并无本质上的区别。

人类单基因病大都是自发突变的结果。自发突变产生的频率（突变率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代为10-10～10-9，即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。

引发原因

以微生物为例，引起微生物自发突变的因素很多，主要有以下三个方面：

①DNA复制

遗传物质DNA在复制过程中，由于某些内在或外在的原因，引起核苷酸对掺入的错误，使子代DNA分子核苷酸次序产生变化，从而引起突变。与DNA复制有关的因子以及与复制正确性有关的因子，如果性质发生改变，就会引起自发突变，在特定环境中则表现出表型的改变。如在大肠杆菌和枯草杆菌中发现了由于DNA聚合酶Ⅲ基因结构的微小变化，而造成在高温下（43℃）该酶失活的突变株，而这些突变株在常温（30～37℃）下可使自发突变的频率大大增加。

在营养条件好时，自发突变主要由DNA错误复制（misreplication）形成的，但当DNA复制不存在或是明显降低时，认为它的形成与复制无关而与时间成正比（原因可能是自然发生的DNA损伤）的说法较有力。

②微生物自身产生诱变物质

通过对环境诱变原的研究发现，通常存在于细胞内的天然物质中也有表现出诱变原活性的物质。例如，微生物细胞内的咖啡碱、硫氧化合物、二硫化二丙烯、重氮丝氨酸等，它们既是微生物自身的代谢物，又可以引起微生物的自发诱变。因此在许多微生物的陈旧培养物中易出现自发突变。

③环境对微生物的诱变作用

在自然界中存在着能引起突变的物质，当微生物偶然与之接触时便会发生自发突变。例如，自然界的短波辐射、加热等，研究者估计T4噬菌体在37℃每天每一GC碱基对以4x10-8的频率发生变化。又如，通常使用的培养基以及通气等，也有微弱的诱变作用。

应用

在自发突变选育菌种过程中，自发突变会导致3种不同的结果。第一种情况是产生不利突变．即突变后菌种活性受到影响、衰退或产量降低等。这在实际生产中是不希望看到的；第二种情况是突变位点在一些非关键部位发生，对菌种特性和产量无明显影响；第三种情况为有利突变，即突变结果表现为菌株特性和产量等方面比出发菌株更优良。但一般而言，有利突变在所有突变中只占很小一部分。所以，菌种保藏工作中，为了保证菌种生产水平不下降，一般每年均要求对生产菌种进行分离复壮，从中筛选优良的，淘汰退化的。

采用自发突变选育时，一般先将菌种培养后。经稀释使之成为单细胞悬浮液，然后采用倾注法或涂布法在固体平板上进行分离，挑取单菌落纯化后，进行生产能力测定和层层筛选，确定更优良的菌株代替原菌种。

自发突变选育的方法可以达到纯化菌种、防止菌种退化和实现稳产高产的目的。但该法效率低、进展慢、周期长．很难使菌种生产水平在短时间内大幅度提高。但自发突变有时可以直接利用，如20世纪60年代上海酒精厂使用的糖化菌宁左美曲霉孢子颜色为黑色，但操作人员发现有变异菌株产生了白色孢子，后被用作生产菌种。也可以采用驯化的手段选育耐热、耐酸和耐自身代谢物的菌株。

研究意义

发现自发突变的最大意义是能够增加遗传学和生物学上的多样性，因此，突变已成为现代进化论的重要基础。随着分子生物学的发展和微生物的应用，研究的热点集中在真核生物的体细胞突变上，这在哺乳类动物尤其重要，特别是发现体细胞突变在癌和其它许多类疾病（包括老化）的发生过程中起决定性的作用之后。化学和物理因素诱导突变的发现，是生物学上的又一基石，它具有明显的实际意义。

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