致死性家族性失眠症

遗传性疾病

致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。

病因

致死性家族性失眠病是常染色体显性遗传性疾病。

临床表现

一般的说，病初有三种不同的表现：

1.睡眠障碍

通常患者自诉失眠，睡眠期间激动，多梦；

2.运动体征

如构音障碍和共济失调；

3.记忆障碍

随着疾病的发展，患者呈现全部症状，涉及运动，内分泌和自主神经等系统，具体如下：

（1）睡眠和失眠进行性失眠，失眠日益增重，患者还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。

（2）识别机能劳动记忆注意力和视运动功能受损，但仍保持球智力。

（3）自主神经系统患者呈现多汗，心动过速，发热，高血压和不规则呼吸。

（4）运动系统构音障碍进行性增重，直至口齿不清，另呈现咽下困难，共济失调，自发性和激发性肌阵挛，反射亢进和Babinski征。

（5）内分泌系统促肾上腺皮质激素（ACTH）水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素，催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

检查

1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。

2.PET检查，丘脑区代谢优先减低。

3.EEG 睡眠期间：δ-活动，睡眠梭形波，K复合体减少，甚至完全消失；快速眼运动(REM)相异常；觉醒期间：进行性扁平的背景活动，缓慢的活动，不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动，这两例病人病程长，分别为25和32个月，脑皮质广布海绵状层水肿(spongiosis)]。

4.阳电子反射断层摄影术(PET)扫描检4例，2例代谢减退(-36%)，实际上局限于丘脑前部；另2例代谢减退也存在于脑皮质(特别是额叶和顶叶)(-40%)，海马，基底神经节和小脑，但均以丘脑为最严重。

5.PrPsc检测不同FFI家族间表现型的可变性，FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病，各FFI家族间本病表现型的可变性极小，PRNP基因型完全相同的病人(密码子129为Met纯合子)尤为明显，然而，与FFI相似的表现型也可能和相似但不同的基因型相联系，1992年Bosque等就报导过一个在密码子82和91之间具有24bp中间缺失的家族，该家族的突变单元型与FFI相当，129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因上，但另有一24bp缺失，遗憾的是，此家族表达的这种疾病的表现型不清楚，5例病人3例报告有失眠症，但未作多导睡眠描记法检查，[18F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑，组织病理学检查结果也与这一发现相符，脑皮质病损明显比丘脑严重，但未检查丘脑背内侧核；脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。

治疗

对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。

预后

预后极差。

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