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遗传性大肠癌

医学病症名称

遗传性大肠癌在大肠癌体系中占有重要比例，遗传性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性，临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)两大类。对人类的生存构成极大的威胁。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot综合征等，后者包括Peutz-Jeghers综合征、家族性幼年性息肉病、Cowden综合征、Bannayan-Ruvalcaba-Riley综合征等。两类遗传性大肠癌的遗传方式皆为常染色体显性遗传。国外报道，遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤性息肉病分别约占大肠癌的5%-15%和5%。因此，21世纪的结、直肠外科的一个重要任务，即对每一位大肠癌患者进行家系调查，一旦确诊遗传性大肠癌，应进行终生家系随访。

简介
遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是常染色体显性遗传综合征，简称“HNPCC”。
诊断标准
一、家族中至少3人经病理确诊为结肠癌，且其中一人为其他2人的直系亲属；
二、必须累及连续2代人；
三、至少有1人大肠癌发病早于50岁；
四、排除家族性腺瘤性息肉病。
该标准未考虑大肠外恶性肿瘤的重要性，于是制定了Amsterdam标准II：即家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌（结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌）。
一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠，5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会发生恶变..对本病患者和家属必须进行随访和遗传学咨询.
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