Liddle综合征

疾病名

Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传，本病的病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。

病因

因常染色体显性遗传致肾小球集合管对钠重吸收增加，排K+泌H+增多致全身性遗传性钠转运异常。

临床表现

临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压、低血钾与碱中毒。患者表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；血醛固酮低可能是由于低血钾高血容量或高血压的原因另外，患者唾液及汗液中Na+与K+比值检测正常或稍高，粪钾正常；本病服用螺内酯无效，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效，如给予肾小管储钾利尿药氨苯蝶啶及补充氯化钾可使血压恢复正常。

检查

1.实验室检查

化验检查呈严重肾性失钾，血钾可降低到2.4～3.5mmol/L，尿钠明显增多，可达80mmol/24h，唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高粪钾正常。激素检查可见血醛固酮降低，尿17-羟和17-酮类固醇以及ACTH试验均无异常；服用氨苯蝶啶可以引起明显的排钠和储钾反应，血钾恢复正常。

2.其他辅助检查

常规进行X线及B超检查，可发现并协助排除其他类似疾病。

诊断

根据临床表现及实验室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；结合本病对螺内酯治疗无效，唾液及汗液Na+/K+比例增高等特点可确定诊断。

鉴别诊断

1.原发性醛固酮增多症

患者虽也有储钠、高血压、低钾性碱中毒表现，但区别点在于同时有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制剂和螺内酯能纠正电解质异常。而在Liddle综合征，这些药物不能影响电解质的排泄，也不能纠正低血钾。患者汗液和唾液中钠钾比例在原发性醛固酮症减低，而在Liddle综合征此比例增高。

2.Bartter综合征

患者虽有低钾性碱中毒，但血压正常，并有高肾素-醛固酮血症。

并发症

可因高血压引起各种心脑血管并发症，以及电解质紊乱导致的低K+性碱中毒和神经系统并发症如头痛、肌肉无力、抽搐、软瘫、感觉异常、视网膜病变及多尿、烦渴等。

治疗

治疗原则是限制钠盐摄入，适当补充钾盐，一般每天给予氯化钾3.0g即可氨苯蝶啶抑制远曲小管离子转运，使钠排泄增加，钾排泄减少，口服3个月可纠正电解质紊乱，综合以上治疗可纠正血和尿电解质变化并使血压降低。具体方法如下：

1.补充氯化钾

临床常主张口服或注射补充门冬酰氨钾镁，在补钾的同时需注意预防低血镁。在严重低血钾引起的肌麻痹及严重心律失常时，则可短暂加以补充氯化钾，待血钾升至正常水平后即停止补钾，以免发生高钾血症。对血钾、血钙已恢复正常，但仍有低血镁、伴神经肌肉应激性增强和（或）频发性心脏期前收缩者，经静注钙剂无效时，可给镁剂纠正通过肾小管排钠潴钾，可使患者血钾迅速升高，代谢性碱中毒消失，并使血压、血浆肾素活性及醛固酮恢复正常。

2.保钾利尿

口服氨苯蝶啶和阿米洛利（氨氯吡咪），该病应终身服用氨苯蝶啶或阿米洛利（氨氯吡咪）方能维持健康状态。在用药过程中需定期监测血钾、钠、氯和CO2CP，及时调整剂量，以免发生高血钾、低血钠和高血氯性酸中毒。

3.低钠饮食

在应用氨苯蝶啶或阿米洛利时，必须十分强调应同时给予低钠饮食的重要性。采取低钠饮食的方法，也可以扭转电解质紊乱和防止高血压发生。

预后

本病如早发现、早治疗，一般预后良好。

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