单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由
脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了
基因，已知是由2-2.5万个
基因控制着人体的
生长发育和功能。基因位于
染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位
基因位于染色体的不同位置上。
基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。
突变的
基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的
基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类
健康的
遗传病约1300余种。
遗传因素的作用包括主要
基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使
基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种
遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其
预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。
疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类
单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个
等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如
家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，若与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。 显性致病
基因有时由于内外环境的影响，
杂合子个体携带显性致病
基因并不表达，即不完全外显。
常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的
隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即
隐性遗传病患者，大多是由两个
携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如
先天性聋哑、
白化病、
苯丙酮尿症。
杂合型隐性致病
基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。
常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与
性别无关；双亲为无病
携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；
近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如
苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；
表兄妹婚配则为1:1700。全身性
白化病在人群中发病率为1:40000；
表兄妹婚配则为1:3600。
性连锁遗传病多为隐性致病
基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如
红绿色盲、
血友病。已确定这类疾病近200种。致病
基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。
常染色体显性遗传病
概述
致病
基因为显性并且位于常染色体上，
等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病
基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性
基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，
杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。
病因和临床表现
1、
多指（趾）、
并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
3、多发性
家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
5、先天性
软骨发育不全。病因：长骨
干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，
马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现：以
骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起
青光眼，眼球突出。
常染色体隐性遗传病
概述
致病
基因为隐性并且位于常染色体上，
基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种
遗传病父母双方均为致病基因
携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一
基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些
遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
病因和临床表现
1、
白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有
曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
2、
苯丙酮尿症。肝脏中缺乏
苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数
周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现
低血糖性惊厥、
白内障、智力低下等。
4、
粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
5、
先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。
X连锁显性遗传病
概述
X连锁显性
遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病
基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
病因和临床表现
1、
抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。
2、家族性
遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。
X连锁隐性遗传病
概述
致病
基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是
携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是
携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病
基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
病因和临床表现
1、血友病A。病因：血浆中
抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。
2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。
3、色盲。临床表现：
全色盲对所有颜色看成无色，
红绿色盲为不能区别红色和绿色。
4、
进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。
Y连锁遗传病
Y连锁
遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的
基因，其他基因很少，故Y连锁
遗传病极少见。已经知道的Y
伴性遗传的性状或
遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原
基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。