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地中海贫血基因

致病基因

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

主要背景
地中海贫血基因
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。
据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。2010年尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
病因探析
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
重要影响
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。
疾病检测
1.、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2.、基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
歧视案件
2009年4月，佛山考生小周、小唐、小谢因参加佛山市公务员考试被查出携带地中海贫血基因，而被拒绝录用。该3名考生于是向禅城区法院提起行政诉讼，状告考试体检的组织者佛山市人力资源和社会保障局。
2010年6月3日下午，禅城区法院对这起被称为“中国国内基因歧视第一案”作出一审判决，驳回3位原告的诉讼请求。
法院认为，由于原告在庭审中已自认收到了被告的电话通知，且原告已经实际行使了诉讼的救济权利，故被告有无书面告知不影响原告实体权利，不属于可以确认被告行政行为违法的法定理由，原告的意见不能成立。
法院认为，原告要求责令被告认定原告体检合格，并按程序对原告进行考察录用，此项诉讼请求属于行政权的管理范围，不属于司法权直接调整的范围。
在庭审中了解到，在广西、广东一带约有1200万人携带地中海贫血基因。在2009年6月的佛山公务员考试体检中，共有31名考生被检测出携带地中海贫血基因，其中28名来自两广地区。
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