心内膜垫缺损

心内膜垫缺损也称为房室间隔缺损或房室通道缺损，是胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致。分流量小的病人症状可以不明显，而完全型心内膜垫缺损病人生后早期即有典型的充血性心力衰竭症状。

疾病简介

心内膜垫缺损也称为房室间隔缺损或房室通道缺损。胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致，所包括畸形为房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔，占先天性心脏病的4%，超过半数的病人合并先天愚型（Down综合征）。

疾病分类

根据房室瓣周围房室间隔组织的发育程度和房室瓣畸形的不同将心内膜垫缺损分为部分型、过度型、完全型。

部分型

部分型心内膜垫缺损主要包括原发孔房间隔缺损和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。原发孔房间隔缺损如新月形，在房间隔下部和房室瓣上方。二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺处。

完全型

完全型心内膜垫缺损包括原发孔房间隔缺损和房室瓣下方室间隔流入道缺损。一组房室瓣横跨左、右心，形成了上（前）和下（后）桥瓣。病人在室间隔嵴上形成一“裸区”。

完全性心内膜垫缺损分为三个亚型：A型最常见。指前桥瓣的腱索广泛附着在室间隔嵴上，能被有效地分为“两瓣”，即左上桥瓣完全在左心室，右上桥瓣完全在右心室，有利于外科医生手术时重建左右心房室瓣。B型较少见。指左前桥瓣发出乳头肌附着在右侧室间隔上。C型指前桥瓣悬浮在室间隔上，没有腱索附着。

完全型心内膜垫缺损易合并圆锥干畸形，如法洛四联症、右室双出口、大动脉错位，其中法洛四联症最常见，约占6%。其他合并畸形包括动脉导管未闭（10%），永存左上腔静脉永存（3%），弥漫性主动脉瓣下狭窄或残留房室瓣组织所致的左心室流出道梗阻。

过度型

过度型心内膜垫缺损介于部分型和完全型之间，有两组明确的房室瓣孔，原发性房间隔缺损和房室瓣下方室间隔缺损。病人的室间隔缺损常位于流入道室间隔，在室间隔嵴上没有明显的“裸区”。

心内膜垫缺损病人由于房室间隔缺失常导致房室传导组织异位，房室结较正常位置更靠后下，更近冠状静脉窦。His束常沿室间隔缺损的下缘走行，束支分叉更靠下。因此，这类病人最容易发生手术导致的传导系统损伤。

发病机制

心房和心室水平的左向右分流使几乎所有的心内膜垫缺损病人有大量肺血流。如果没有室间隔缺损，血流动力学类似于大型房间隔缺损，右心室搏出量增加。通过房室瓣裂缺的反流量随时间增加，左向右分流会更大，出现明显的进行性心脏增大和充血性心衰。

完全型心内膜垫缺损病人因心内四个心腔相互交通，存在大量左向右分流，右心室和肺动脉压与体心室压相等，从出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重。患者常在出生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。合并先天愚型（Down综合征）的病人肺动脉高压的进展速度更快。房室瓣反流会增加心室容量负荷，加重肺动脉高压和充血性心力衰竭，因此早期手术至关重要。

临床表现

部分型

分流量小的病人症状可以不明显，仅在查体时候发现心脏杂音。分流较大者随着生后肺血管阻力的下降，患者会出现大汗、呼吸急促、喂养困难、反复上呼吸道感染、生长发育迟缓、活动量受限以及充血性心力衰竭等严重表现。

完全型

完全型心内膜垫缺损病人生后早期即有典型的充血性心力衰竭症状，包括反复上呼吸道感染、喂养困难、体重不增、进食时出汗。体检发现心动过速、呼吸困难、肝大、心前区搏动增加。如果房室瓣反流明显，会听到响亮的收缩期杂音。胸片显示双室大和肺充血。心电图示双室肥厚、P-R间期延长、电轴左偏。

疾病诊断

二维超声心动图

已成为诊断心内膜垫缺损的常规手段。它能明确瓣膜异常的性质、室间隔缺损和房间隔缺损的形态及合并畸形。

彩色多普勒

能提供精确的心房、心室分流量和房室瓣反流程度。

心导管

目前仅限于估测肺血管阻力，以判断是否尚具有手术指征。

手术治疗

手术时机

部分型心内膜垫缺损一般在2~4岁间手术。如果有明显的二尖瓣反流或左侧心脏结构发育不良如主动脉缩窄、二尖瓣畸形、主动脉瓣下狭窄应提早手术。完全型心内膜垫缺损在出生后2~4个月已有严重的充血性心力衰竭，应当在3~6个月间手术。如果推迟到1岁以后再手术就有肺血管阻力不可逆升高的风险。过度型心内膜垫缺损的手术时间根据室缺大小而定，缺损越大，手术时间应越早。心内膜垫缺损合并法洛四联症和明显右心室流出道狭窄的病人，以前多分期手术，目前主张早期一次手术纠治。

手术禁忌症

器质性肺动脉高压和不可逆的肺血管病变是本病手术的绝对禁忌症。

手术治疗

二尖瓣反流，起不到姑息治疗的效果，目前应用较少，只是针对于3个月内的小婴儿合并肺炎、心衰，内科治疗无效，可考虑先行肺动脉环缩术；待心脏和全身情况改善后3~6个月，再做根治手术。

根治手术治疗的原则：是关闭室间隔缺损和房间隔缺损，恢复无狭窄和反流的二尖瓣，避免损伤传导束。手术成功的关键是左侧房室瓣成形的效果，避免出现左室流出道狭窄。

完全型心内膜垫缺损的手术方法包括单片法、双片法和改良单片法。从手术死亡率和因二尖瓣反流、起搏器植入、左室流出道梗阻、残余室间隔缺损或房间隔缺损的再手术率来评价，三种手术方法的效果大体相同。

相比较而言，完全型心内膜垫缺损最为复杂，手术风险最高，死亡率约3~5%以上。总体上，心内膜垫缺损病人远期二尖瓣再手术率约10%~15%。

手术并发症

1.房室传导阻滞。如为永久性，需要植入起搏器。

2.低心排综合征。是危及病人生命的最严重的术后并发症。

3.房、室水平残余分流及残余瓣膜反流。小的房、室水平残余分流或少量瓣膜反流一般不会影响病人，如残余分流较大或遗留中度以上瓣膜反流则需要再次手术。

4.肺动脉高压危象。是危及病人生命的严重的术后并发症。